兒童腸套疊
【學習重點】
- 說明新生兒篩檢採血時機與方法，採血血片寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。
- 透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病， 及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。
- 了解新生兒篩檢21項疾病內容，如先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G-6-PD 缺乏症、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、異戊酸血症、戊二酸血症第一型、甲基丙二酸血症、瓜胺酸血症第 I 型、瓜胺酸血症第 II 型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症 、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型 、戊二酸血症第 II 型 、丙酸血症等21項。
- 了解篩檢的採血時機、採血方法及其注意事項。
一、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）
健康的孩子，是家庭的歡樂泉源。如果孩子在成長過程中發生病痛時，常會帶給家庭及社會不同程度的影響；因此，藉此提醒您，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的。透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，
篩檢項目包括：
- 先天性甲狀腺低能症： 主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。若在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
- 苯酮尿症：主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。於出生後1個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。
- 高胱胺酸尿症：主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
- 半乳糖血症：主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。
- 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症)：主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理
會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。
- 先天性腎上腺增生症：此症最常見的因素為腎上腺 21-羥化酵素缺乏，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。
- 楓漿尿症：由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
- 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症：是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。急性期快速治療低血糖症狀，長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好的。
- 戊二酸血症第一型：寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
- 異戊酸血症：寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好的治療成效。
- 甲基丙二酸血症：寶寶因為甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12治療。對於VitB12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。
- 瓜胺酸血症第I型：患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。他們的病情通常會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。在長期的治療上，患者需限制蛋白質的攝取，使用特殊奶粉補充生長發育所需，並使用特殊藥物以幫助血氨的排出，並定期監測血氨等數值。
- 瓜胺酸血症第II型：因為體內Citrin蛋白功能缺乏所引起，嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素，盡量維持高蛋白高脂肪飲食。
- 三羥基三甲基戊二酸尿症：白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病，由於體內無法合成酵素來分解白胺酸，以致體內堆積有害人體的有機酸，並導致血氨值攀升，寶寶將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。若能及早限制蛋白質攝取，輔以特殊奶粉配方，並避免長期飢餓，則患者身心發展仍可趨於正常。
- 全羧化酶合成酶缺乏：為利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足；寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮和嗜睡等症狀；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒，有機酸血(尿)症和高氨血症。及時補充生物素可以阻止許多併發症發生。
- 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症：此症會造成身體無法將特定脂肪轉換成能量，尤其是禁食狀態。當肌肉組織被破壞會釋出稱為肌紅素的蛋白，其經過腎臟進到尿液中會使尿液變成紅色或褐色。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。
- 原發性肉鹼缺乏症：稱肉鹼運輸障礙。肉鹼(或稱卡尼丁)負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。原發性肉鹼缺乏症患者發病時，在一歲以前可以發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用肉鹼即可避免發病。
- 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型：此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。症狀嚴重程度因人而異，預防低血糖可降低神經受損之風險。為了預防低血糖，嬰兒白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉，以確保身體以醣類作為能量的主要來源。
- 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型：此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。最嚴重的新生兒致死型患者在出生後短時間內即可發病，治療主要以減少長鏈脂肪酸的攝取，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。
- 戊二酸血症第II型：此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。治療可以補充核黃素與肉鹼，並以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。
- 丙酸血症：最嚴重的新生兒型在出生後幾個星期即產生症狀，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。此症患者需限制蛋白質攝取，尤其是會產生丙酸的胺基酸，因此除少量一般飲食之外，另可給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質及熱量供應。
二、新生兒自費篩檢項目
為幫助寶寶早期發現可篩檢之先天性代謝異常疾病,篩檢中心亦提供以下自費篩檢項目,所有的檢测將不會增加採血量或寶寶負擔,且多數有適當的治療方式,因此若能藉由新生免篩檢及早診斷,及时採取醫療措施,可有效减緩對寶寶的傷害。
- 溶小體儲積症
四合一篩檢(包含龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症及黏多醣症第一型)
溶小體儲積症(Lysosomal storage disease，LSD)是由於溶小體的功能障礙所引起,由於溶小體內某種酵素因突變產生缺陷,使得脂質、醣蛋白、黏多醣等代謝產物聚積在細胞中，最後使細胞死亡、器官失去正常功能。目前部分溶小體儲積症可利用基因工程所製造的酵素，以注射的方式改善患者病況,延緩病情惡化。 - 嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎缩症、生物素酶缺乏症及裘馨氏肌肉失養症四合一篩檢
a. 嚴重複合型免疫缺乏症：因為T淋巴球功能異常，造成患者細胞免疫及抗體免疫功能缺損,易被病毒及細菌感染，患者應避免暴露於易受到感染之場所；寶寶於接種活性減毒疫苗(包括卡介苗、麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗、黄熱病疫苗、水痘疫苗、輪狀病毒疫苗)時，需注意此疾病可能導致的不良影響。
b.脊髓性肌肉萎縮症：由於SMNI基因異常，導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化，造成肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病，臨床上會表現出哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。目前已有藥物可進行治療，將可藉由整合性醫療照護,降低其死亡率及併發症比率。
c.生物素酶缺乏症：因體內生物素酶之活性缺損,使得身體無法有效利用生物素(Biotin)，依生物素酶的酵素活性缺乏狀況可將疾病分為完全缺乏(profound deficiency)與部分缺乏(partial deficiency)。治療方式為口服生物素，患者服用後即可預防或消除生化代謝異常、癲癇及皮膚方面的症狀。
d.裘馨氏肌肉失養症：為X染色體上DMD基因常造成肌縮蛋白(dystrophin)缺乏，導致肌肉萎縮,肌肉組織隨著年龄衰退,逐漸出現步履蹣跚、無法走動或站立、呼吸道肌肉功能喪失等症狀。透過賢上皮質固醇及支持性治療，可延緩疾病進程延長存活時間，亦有基因療法進入臨床試驗段。 - 黏多醣症及腎上腺腦白質失養症 二合一篩檢。
a.黏多醣症：因身體內缺乏能將黏多醣分解的酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在許多器官中無法代谢，進而傷害到器官的功能。其中黏多醣症第二型、黏多醣症第四A型及黏多醣症第六型可利用基因工程所製造的酵素，以注射的方式改善患者病況，延緩病情惡化。
b.腎上腺腦白質失養症：由於細胞內過氧化小體無法代謝極長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA),導致VLCFA大量堆積在大腦白質和賢上腺皮質，侵害腦神經系統的髓鞘質，妨礙神經傳導功能,使得中樞神經發展遲滯退化。經評估可採用骨髓移植進行治療，但需考慮手術後可能會產生排斥反應或伺機性感染導致死亡之風險。
三、檢查時機與方法
- 採集方法：新生兒篩檢的檢體採集最常使用以腳跟部位採取微量血液(約0.2~0.3 c.c.)，滴在新生兒篩檢專用特殊濾紙上，陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位。
- 檢驗對象：
a.新生兒出生滿48小時(或提前岀院之健康新生兒)。
b.輸血個案：請儘量於輸血前完成初檢血片之採血或於完成輸血1週後（且哺乳滿24小時）進行複檢。
c. 無法進食者：出生滿48小時採初檢並於哺乳滿24小時後採複檢血片。
d. 早產兒(出生週數滿34週未滿37週)：請於出生滿48-72小時採初檢並於週數滿37週，且體重達2200克時採複檢血片。
e. 早產兒(出生週數未滿34週)：於出生後滿28天，尚未出院者，增加一次採血
f. 特殊個案併有早產、輸血與NPO狀況者，建議依醫師指示於適當時間執行輸血後複檢與早產兒複檢。
g. 傳染病確診個案所生之寶寶：建議依照正常時間採檢，並和一般檢體分開陰乾，陰乾後以由任袋單獨包裝，並註記感染性檢體，即可以與一般檢體一併寄出。 - 採血方法：
a. 穿刺前的消毒，在待穿刺部位以75%酒精棉球擦拭完全，再用消毒過的乾棉球擦乾。
b. 穿刺部位應選擇腳跟兩側部位，絕對避免穿刺腳跟曲部，以免扎到跟骨引發骨髓炎。
c.穿刺時，先以中指扣壓腳背，食指夾住腳掌，拇指扣住欲穿刺位置的下方腳踝處；穿刺針以垂直方向穿刺。
d.給予適度的施壓並間歇鬆放以保持血液的流出，以毛細管(抗凝劑為Heparin)接收，毛細管務必從有「紅色標記」的管口接血。當血量不夠時，得再做一次穿刺，不可過度擠壓，以避免血比容不均，影響實驗的正確性。
四、篩檢結果
如果寶寶篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，本院會在最短時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。初(複)檢之篩檢結果，可在採血後約兩個星期獲知，請洽衛生保健基金會新生兒篩檢中心。查詢專線：(02)87681020轉1；查詢網站：http://www.cfoh.org.tw。若有任何疑問請洽嬰兒室諮詢專線：(04)23592525轉8176、8177。
五、參考資料
- 衛生福利部國民健康署(2020，1月22日)．新生兒篩檢21項疾病簡介。https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4083&pid=11531
- 財團法人中華民國衛生保健基金會 附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心(2024，5月6日)．檢體採集方法。取自https://www.cfoh.org.tw/index.php/nbs/method/
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