【學習重點】
- 某些基因變異也會增加腦中風發生率，其中最常見的就是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」。
- 「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」是由單一基因變異所產生的疾病，且是顯性遺傳，病人的親生父母、子女、兄弟姊妹有50％機率可能帶有相同基因變異，進而增加腦中風發生的機會。
- 雖然遺傳因素會增加患中風的風險，但通過健康的生活方式如控制血壓、飲食均衡、戒煙、運動等，也可以有效降低中風風險。
一、腦中風與遺傳
腦中風除了大家熟知的高血壓、糖尿病及高血脂等病人較容易引發之外，某些基因變異也會增加腦中風發生率，其中最常見的就是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL）。
二、什麼是體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL)
CADASIL是因NOTCH3基因變異所引起，導致腦部小血管壁增厚，使血管阻塞而引起腦中風，大約會增加11倍小血管阻塞性中風的機會。CADASIL病人平均在50歲會產生臨床表徵，依其發生位置會有不同臨床症狀，也常因重複性腦梗塞導致失智症的發生。由於CADASIL遺傳性腦中風是由NOTCH3基因變異所致，因此透過基因檢測可幫忙CADASIL的診斷。台灣約有1%的人帶有這個變異基因，目前CADASIL遺傳性腦中風尚沒有根本治療方法，但我們可以透過嚴格控制心血管疾患相關的危險因子，來延遲或預防腦中風的發生。CADASIL是由單一基因變異所產生的疾病，且是顯性遺傳。所以，病人的親生父母、子女、兄弟姊妹有50％機率可能帶有相同基因變異。但因個人生活型態、飲食、環境等多種因素不相同狀況下，每個人的發病狀況亦不同，因此如有家人欲了解個人的基因型態，可建議進行基因檢測，以幫助其制定健康管理計畫，藉由改變生活型態以降低疾病發生風險。
三、結論
雖然遺傳因素會增加患中風的風險，但它們通常與生活習慣、飲食、運動等後天因素共同作用，也就是說，即使有家族遺傳傾向，通過健康的生活方式如控制血壓、飲食均衡、戒煙、運動等，也可以有效降低中風風險。
四、參考資料